L'incontro sulla sfida delle malattie rare

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Le persone affette da malattie rare spesso aspettano anni per ottenere una diagnosi. Ora innovatori, produttori di farmaci, associazioni di pazienti e medici stanno unendo le forze per accelerare il processo

31 gennaio 2019

Il 13 marzo 2012, al figlio 27enne di Nancy Frates, Pete, è stata diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una forma di malattia dei motoneuroni. Ricorda ogni secondo della consultazione e come il loro medico, nonostante fosse premuroso e compassionevole, non offrisse loro alcuna speranza per il futuro di Pete. "È difficile ripensarci con altro che completo dolore e tristezza", dice, aggiungendo che probabilmente la cosa più terrificante era che nessuno sapeva molto di questa malattia.

Recentemente, Nancy è stata una dei partecipanti e relatrice principale al RxRE 2018, un innovativo evento di due giorni a Londra organizzato da Pfizer, per contribuire a migliorare la vita delle persone affette da malattie rare e accelerare il tempo necessario per ottenere un quadro accurato diagnosi.

I pazienti affetti da malattie rare, di cui 350 milioni in tutto il mondo, devono affrontare sfide enormi. Nel Regno Unito ci vogliono in media 5,6 anni perché la loro malattia venga correttamente identificata. Durante quel periodo, possono finire per visitare sette o otto medici. Il dubbio, la frustrazione e lo smarrimento di quel viaggio possono essere traumatizzanti. Inoltre, una volta diagnosticate, spesso ci sono poche possibilità che ricevano un trattamento efficace: per il 90% delle malattie rare non esiste una terapia approvata1.

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"Collettivamente le malattie rare sono piuttosto comuni, ma individualmente sono rare", afferma Nolan Townsend, presidente regionale della Pfizer per le malattie rare nei mercati internazionali sviluppati. "I medici sono addestrati a riconoscere i modelli, e sfortunatamente per i pazienti le malattie rare non si presentano così spesso. Questa è una delle grandi sfide non solo per il trattamento di queste malattie, ma anche per il loro studio."

Lo scopo di RxRE era quello di riunire scienziati, produttori di farmaci, politici, aziende di tecnologia sanitaria, medici e pazienti per scambiare idee, costruire partenariati e conoscere meglio le difficoltà che affrontano i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie. Come tutti i partecipanti alla riunione hanno apertamente riconosciuto, il settore soffre di un “effetto silo”. Frates dice di aver scoperto subito dopo la diagnosi di suo figlio che i vari gruppi di ricerca che lavorano sulla SLA "non si erano mai parlati prima". Start-up tecnologiche, aziende farmaceutiche e laboratori di genetica possono essere guidati dalla stessa missione – accelerare la diagnosi – ma spesso si concentrano su aspetti diversi.

Questo vale non solo per la SLA ma per molte malattie rare. La biologia alla base delle varie malattie può essere molto diversa, ma le esperienze dei pazienti sono spesso molto simili. La grande idea di Pfizer nel riunire tutte le parti è quella di consentire loro di imparare gli uni dagli altri e di condividere storie di successo da cui tutti possono imparare. "RxRE è davvero una questione di collaborazione", afferma Townsend, "per riunire la rete delle malattie rare per cercare di trovare soluzioni comuni".

Uno degli obiettivi di RxRE era consentire ai professionisti che lavorano sulle malattie rare di ascoltare direttamente dai pazienti le difficoltà che devono affrontare, un'interazione che sembra avvantaggiare anche i pazienti. "Avere accesso a ricercatori, aziende farmaceutiche e a professionisti della tecnologia che dispongono di strumenti e risorse che normalmente non avremmo, è un'opportunità straordinaria", afferma Durhane Wong-Rieger, presidente dell'Organizzazione canadese per i disturbi rari e genitore di due bambini nati con malattie rare. "La mia visione per una comunità delle malattie rare in futuro è quella di essere collegata ai ricercatori, al sistema sanitario e a tutti gli altri."

La sfida per la comunità delle malattie rare sarà quella di mantenere lo slancio generato dall’evento e incoraggiare le partnership e le idee emerse. "Nessun partito può affrontare da solo la sfida della diagnosi delle malattie rare", afferma Townsend. "La mia speranza è che questa comunità si riunisca regolarmente in qualunque formato sia necessario."